【摘 要】
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目的：分析我院346例儿童染色体异常核型与疾病的关系.方法：来我院进行遗传咨询且临床诊断为精神运动发育迟缓、智力低下、先天畸形等346例儿童进行外周血染色体G显带检查.结果：1262例患儿中，检出异常核型346例，异常检出率27.4％，其中常染色体数目异常249例，占总异常比例72％，常染色体结构异常例41例，占总异常比例11.8％，性染色体数目异常47例，占总异常比例13.6％，性染色体结构异常
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州510010
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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目的：分析我院346例儿童染色体异常核型与疾病的关系.方法：来我院进行遗传咨询且临床诊断为精神运动发育迟缓、智力低下、先天畸形等346例儿童进行外周血染色体G显带检查.结果：1262例患儿中，检出异常核型346例，异常检出率27.4％，其中常染色体数目异常249例，占总异常比例72％，常染色体结构异常例41例，占总异常比例11.8％，性染色体数目异常47例，占总异常比例13.6％，性染色体结构异常9例，占总异常比例2.6％.结论：染色体异常是儿童缺陷病的常见病，产前咨询及诊断对防止染色体异常所致出生缺陷及其重要，对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应做及早染色体检查.
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