【摘 要】
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2008年,两个独立研究小组利用大规模平行测序技术(Massively parallel sequencing,MPS)对孕妇血浆中游离DNA进行胎儿21-三体综合征检测,并证明具有高度准确性[1,2].2010年至2012年,基于检测孕妇外周血中游离DNA的无创产前检测(Noninvasive parental Testing, NIPT)技术得到了大规模的临床验证并应用于临床检测中,NIPT仅
【机 构】
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第三军医大学重庆西南医院产前诊断中心 深圳华大临床检验中心
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2008年,两个独立研究小组利用大规模平行测序技术(Massively parallel sequencing,MPS)对孕妇血浆中游离DNA进行胎儿21-三体综合征检测,并证明具有高度准确性[1,2].2010年至2012年,基于检测孕妇外周血中游离DNA的无创产前检测(Noninvasive parental Testing, NIPT)技术得到了大规模的临床验证并应用于临床检测中,NIPT仅在短短的几年时间里已经改变了现有产前检测格局.本项目研究通过计算无创产前检测胎儿21、18及13三体综合征检测的准确度而评估NIPT在非高风险人群临床检测表现.1.对象与方法2011年5月至2014年2月期间,从重庆西南医院收集进行NIPT检测的孕妇外周血样本共计12,460例(包括单胎妊娠12,209例,双胎妊娠244例,检测失败7例)进行回顾行分析,对21-三体、18三体及13三体检测准确度进行评估.检测样本接收条件为：(1)年龄大于18岁；(2)活产单/双胎；(3)检测孕周为9-28周.对每位受检者抽取5ml外周血,并送到深圳华大基因临床检验中心进行检测,所有接受该项检测的孕妇都需签署知情同意书.从样本接收到发送报告整个过程已建立完善而全面的质控体系,所有分子检测及步骤都符合ISO/IEC 17025和中华人民共和国卫生部批准的临床实验室标准操作.2.结果2011年5月至2014年2月,共有12,460名孕妇接受NIPT检测,有7例样本检测失败,失败率为0.06％,平均检测周期为11-15天(包括样本运输时间).2.1检测人群基本信息如下：年龄分布为18-49岁,271 (74.5％)名受检者年龄小于35岁.约50％检测者在抽取外周血进行检测时的孕周为中孕周(17～20周).45.9％检测者在接受NIPT检测前进行过早孕周或中孕周血清学筛查,在总人群中34.8％(4,336/12,453)为筛查高风险,1,384名(11.1％)受检者为低风险人群,6,733名(54％)受检者为普通风险人群,见表1.2.2检测结果后续跟踪：对NIPT检测结果为高风险者进一步进行染色体核型分析对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局,评估无创产前基因检测胎儿21-三体、18三体及13三体敏感性和特异性.12,453名检测孕妇中12,209例为单胎妊娠,244例为双胎妊娠,双胎样本中78(32％)例为IVF样本.总体上,NIPT检测发现21-三体高风险74例(62例有验证结果),18-三体高风险13例(11例有验证结果),13三体高风险8例(6例有验证结果),阳性率为0.76％；除上述常见常染色体非整倍体外,还发现X单体28例(20例有验证结果),X三体23例(19例有验证结果),XXY综合征18例(12例有验证结果),XYY综合征11例(7例有验证结果),阳性率增加0.64％.NIPT检出80例性染色体非整倍体样本中,32例有血清学筛查结果,其中68.8％(22/32)为筛查高风险.在244例双胎检测样本中,NIPT检测发现21-三体综合征3例(均有核型验证结果)、13-三体综合征1例(有核型验证结果).在无创产前检测12,278例结果为低风险样本中,8,569出生随访结果中没有漏诊案例.2.3检测准确度评估：基于79例核型验证结果及8,569例出生随访结果对NIPT检测胎儿21、18及13三体综合征准确度进行评估,结果如下：21-三体综合征检测特异性和灵敏度分别为99.88％和100％；18-三体综合征检测特异性和灵敏度分别为99.94％和100％；13-三体综合征检测特异性和灵敏度分别为99.95％和100％,见表2.3.结论本文对2011年5月至2014年2月开展的NIPT检测样本进行大样本回顾性分析,基于12,453例结果证明NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征临床检测具有较高的敏感性和特异性,可作为非高风险人群一线筛查方法.
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