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目的 提高对假性甲状旁腺功能减退症的临床认识.方法 回顾性分析我院1例以"抽搐"为首发表现的假性甲状旁腺功能减退症的诊治过程.结果 患儿,女孩,14岁,因"抽搐2天"由外院转入.患儿入院前2天突发抽搐,表现为双手呈"鹰爪样"异常姿势,当时神志清楚,能诉说肢体疼痛,后逐渐出现意识丧失,双眼向上凝视,唇周发绀,四肢强直,持续约1-2分钟后可自行缓解,每天发作2-6次,伴呕吐胃内容物,每天3次,非喷射性,不伴血丝和咖啡渣样物,无腹痛、腹泻,无大小便失禁,无发热,起病后即到当地医院查头颅CT示双侧基底节、丘脑、额叶、顶叶多发钙化灶,考虑"结节硬化病".在院外诊断为"结节硬化病并癫痫",给予安定、甘露醇、核黄素等治疗后患儿仍反复出现抽搐,遂转入我院进一步诊治.入院时患儿神志清楚,身材粗短,体型偏胖,脸圆,颈短,双手无名指、小指指骨短,双足第四趾短小畸形,颈无抵抗,四肢肌张力与膝反射正常,心肺听诊正常,腹平软,肝脾无肿大.追问病史患儿为第六胎第六产,孕40周,顺产,出生时无窒息抢救史.既往无颈部手术、放疗史.家族成员中否认有神经、肾脏及内分泌等相关疾病史.入院后查血钙0.45mmol/L(0.95-1.3 mmol/L),血磷2.79mmol/L(1.29-1.94mmol/L),血碱性磷酸酶189U/L(118-390U/L),血甲状旁腺素(PTH)15.20pmol/L(1.2-7.1pmol/L),24小时尿钙低,血糖、血钠、血镁、肝酶、肌酶、血气分析、流式细胞等结果均正常,脑电图显示背景活动慢,额及后头部为主多量2-3Hz高幅慢活动.给予钙剂和骨化三醇治疗6日后,患儿未再出现抽搐.诊断为"假性甲状旁腺功能减退症".讨论 对于以抽搐为表现的患儿,应警惕是否有甲状旁腺功能减退症的可能,在考虑脑炎、癫痫的同时,应及时进行血钠、血钙、血镁等电解质检测,发现血钙降低难以纠正时,应尽早行血PTH等相关检查,以免误诊或漏诊甲状旁腺功能减低 症而误治.假性甲状旁腺功能减低症是一种罕见的靶组织对抗PTH的疾病,以低血钙抽搐为主要临床表现,常伴有颅脑钙沉积.在急性期需立即静脉补充钙剂,迅速终止抽搐和痉挛发作,防止喉头痉挛致窒息死亡.在治疗上需要长期给予钙剂及维生素D制剂治疗,注意摄入高钙、低磷食物,以纠正低血钙、高血磷状况,一般使血钙接近正常低值,以防加重钙的异位沉积.治疗过程应注意监测血钙、磷、镁变化,提防高血钙及结石发生.