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<正>假性甲状旁腺功能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(PTH)受体和(或)受体后信号转导(第二信使cA MP)缺陷,使靶器官(骨和肾)对PTH抵抗,以低钙血症、高磷血症、高PTH为特征的少见的显性或隐性遗传性疾病,其发病与GNAS基因的缺陷有关。G蛋白(鸟核苷酸结合蛋白)由α、β和γ三个亚基组成,GNAS基因编码Gsα,本病为GNAS基因突变所致的G蛋白病。