遗传性非息肉病性大肠癌研究进展和临床展望

来源 :第四届全军胃肠外科学术会议暨2009普通外科热点论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户：okmijnuhbygvtfcrdx

【摘要】

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遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变造成的常染色体显性遗传病，又称Lynch综合征.是遗传性大肠癌的代表.约占全部大肠癌的5％-15％.错配修复基因(MMR)的

【作者】

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顾国利;周晓武;王石林;

【机构】

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中国人民解放军空军总医院普通外科(北京市，100036)

【出处】

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第四届全军胃肠外科学术会议暨2009普通外科热点论坛

【发表日期】

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2009年期

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遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变造成的常染色体显性遗传病，又称Lynch综合征.是遗传性大肠癌的代表.约占全部大肠癌的5％-15％.错配修复基因(MMR)的种系突变和微卫星不稳定(MSI)是其分子遗传学基础.HNPCC的临床病理特点突出，具有右半结肠多见、发病早、病理分化差、多原发癌多见的特点.目前其治疗方法以手术为主，COX-2阻滞剂可能成为HNPCC治疗的一个新的途径.近年来分子生物学的进展也为人们对于HNPCC生物学行为和治疗提供了有益的参考.

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