【摘 要】
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目的 探讨B型脑利钠肽前体蛋白(natriuretic peptide precursor B,NPPB)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与河南汉族慢性心力衰竭(Chronic heart failure,CHF)发病的相关性.方法 首先采用免疫金标层析技术检测心衰患者及对照组血清NT-proBNP水平；然后再利用限制性扩增片段长度多
【机 构】
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新乡医学院基础医学院 新乡医学院第三附属医院心血管内科
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目的 探讨B型脑利钠肽前体蛋白(natriuretic peptide precursor B,NPPB)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与河南汉族慢性心力衰竭(Chronic heart failure,CHF)发病的相关性.方法 首先采用免疫金标层析技术检测心衰患者及对照组血清NT-proBNP水平；然后再利用限制性扩增片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测NPPB基因-381A/G (rs198389)和-777C/T (rs198388)2个SNPs,病例对照分析并运用SHEsis软件分析数据.结果 河南汉族人群心衰组血清NT-proBNP水平显著增高,并随着病情的加重而增加,与对照组相比,差异具有统计学意义(P＜0.05).NPPB-777C/T SNP在河南人群心衰组和对照组中全部表现为CC基因型即无多态性,NPPB-381A/G SNPs的等位基因及基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.NPPB基因-381A/G SNPs位点与慢性充血性心力衰竭的易感性无显著关联；但NPPB-381A/G不同等位基因在心衰患者NT-proBNP水平表现不同,其中携带G等位基因的个体NT-proBNP水平显著增高(P=0.036＜0.05).结论 血清NT-proBNP水平可用于检测河南汉族人群慢性心衰患者的临床指标之一；NPPB-381A/G的G等位基因可能会影响慢性充血性心力衰竭个体的预后.
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目的 近端指/趾骨间关节粘连(proximal symphalangism,SYM1,OMIM：185800)为常染色体显性遗传病,表现为近端指/趾骨间关节强直、粘连,包括腕骨与跗骨的融合,近节指骨关节不能曲伸或曲伸受限,还可伴有耳聋、中耳鼓膜异常,视力发育异常等症状.生长分化因子5 (Growth differentiation factor 5,GDF5)又称软骨形态发生蛋白-1(cartil
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The molecular genetic research on Asphyxiating thoracic dystrophy [Jeune] syndtrome has grown tremendously in the past decade.The linkage study has localised ATD to chromosome region 15q13 at the earl
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