【摘 要】
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目的 探讨传统细胞遗传学技术联合SNP-array(Single Nucleotide Polymorphisms array,SNP-array)在识别胎儿微小额外标记染色体(supernumerary marker chromosome,sSMC)致病性中的临床应用价值。方法 通过常规G显带技术分析胎儿染色体核型,针对发现的sSMC,应用C显带技术分析sSMC,如果sSMC非异染色质,进一步进
【机 构】
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湖南省妇幼保健院 中南大学医学遗传学国家重点实验室,湖南长沙 410007
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目的 探讨传统细胞遗传学技术联合SNP-array(Single Nucleotide Polymorphisms array,SNP-array)在识别胎儿微小额外标记染色体(supernumerary marker chromosome,sSMC)致病性中的临床应用价值。方法 通过常规G显带技术分析胎儿染色体核型,针对发现的sSMC,应用C显带技术分析sSMC,如果sSMC非异染色质,进一步进行SNP-array辨别其来源并分析相应的表型。结果 通过对8575例产前诊断标本G显带核型分析发现4例新发标记染色体,其中C显带示2例为异染色质结构,2例为非异染色质结构。这2例非异染色质结构病例进一步行SNP-array检测,结果示一例未见致病性改变,另一例为4号染色体部分重复。结论 SNP-array能够在基因组水平上识别胎儿sSMC的成分,结合传统的细胞遗传学技术应用于产前诊断中,为确定sSMC的致病性提供了可靠的产前诊断技术平台。
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