【摘 要】
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作为HLA Ⅰ类抗原特异的杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immno-globulin like receptor,KIR),位于染色体19q13.4,是由一组多态性丰富的多基因家族所编码,其结构和功能具有多样性.KIR表达于NK细胞和某些T细胞亚群,通过识别靶细胞上的HLAI类分子,传导活化或抑制信号,从而调节NK细胞或T细胞活性,在天然免疫和获得性免疫中发挥重要作用.KIR基
【机 构】
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650118 昆明,中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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作为HLA Ⅰ类抗原特异的杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immno-globulin like receptor,KIR),位于染色体19q13.4,是由一组多态性丰富的多基因家族所编码,其结构和功能具有多样性.KIR表达于NK细胞和某些T细胞亚群,通过识别靶细胞上的HLAI类分子,传导活化或抑制信号,从而调节NK细胞或T细胞活性,在天然免疫和获得性免疫中发挥重要作用.KIR基因具有惊人的进化速度,不仅体现在KIR基因具有不同的等位基因多样性,而且KIR基因座也在不断的快速进化过程中形成各种各样的单倍型.本研究对一个隔离汉族群体(峰岩洞汉族群体)KIR基因的17个位点进行基因分型.KIR基因分型结果 显示：在峰岩洞汉族群体中发现了全部17个KIR基因,并发现29个基因型,其中新基因型21个,其中以AJ(2,2)和AF(1,2)基因型最为常见,频率分别为41.8％和9.8％.KIR基因的基因型和表现型频率分别为：3DL3(100％和100％)、2DS2(9.2％和17.5％)、2DL2(9.2％和17.5％)、2DL3(58.2％和82.5％)、2DS3(1.5％和2.9％)、2DP1(100％和100％)、2DL1(100％和100％)、3DP1(100％和100％)、2DL4(100％和100％)、3DL1(86.1％和98.1％)、3DS1(20.6％和36.9％)、2DL5(21.8％和38.8％)、2DS5(6.0％和11.7％)、2DS1(12.4％和23.3％)、2DS4(53.8％和78.6％)、1D(9.7％和18.4％)和 3DL2(100％和 100％).
其他文献
背景 大量研究证实人体内氧化应激与高血压发生密切相关.氧化应激由体内活性氧簇ROS的产生与抗氧化剂的清除作用不平衡导致,其中超氧化物歧化酶SOD可将O2-催化成为H2O2而降低细胞的氧化应激损伤,特别是在血管中,SOD通过维持O2-与NO-平衡而在心脑血管疾病发病机制中发挥重要作用.哺乳动物EC-SOD(Extracellular superoxide dismutase,胞外SOD)由SOD3基
目的 机体内氧化产物与抗氧化产物之间的失衡引起机体的氧化应激,氧化应激可以引起内皮细胞损伤,内皮细胞损伤又进一步导致心血管疾病的发生,因此内皮细胞的氧化应激状态与心血管疾病发生密切相关.内皮一氧化氮合酶(eNOS)在底物L-Arg和辅因子BH4充足的条件下催化L-Arg形成对血管具有保护性作用的一氧化氮(NO)；但是当缺乏底物L-Arg或者BH4供应不足时,eNOS可以以氧气(O：)作为底物形成可
研究精神分裂症的断裂基因-1(Disrupted in Schizophrenia-1,DISC-1)与偏执型精神分裂症发病的关系.精神分裂症是一种以基本个性改变,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征的重性精神疾病,目前其发病机制尚不清楚.有研究表明DISC-1在脑神经发育中具有重要作用,该基因的表达可抑制神经前体细胞增殖,导致神经前体细胞过早退出细胞周期和分化；DISC-1还
肌营养结合蛋白基因(DTNBP1)与一系列的精神疾病相关,DTNBP1编码蛋白dysbindin被认为是BLOC-1复合体的一个组分,大量的研究结果 显示,在神经元中,dysbindin与神经元突触后膜的蛋白复合体有相互作用,可能介导囊泡的定位和神经递质的释放.其中,位于该基因第4内含子的SNP rs1011313位点(G/A)的多态性可能与精神疾病的发病相关.本研究通过关联研究,在中国北方汉族人
背景 帕金森病(Parkinsons disease,PD)是一种中老年人群常见的运动障碍疾病,60岁以上人群患病率为1％,50岁以下患病较少见,约占PD人群的5％～10％.60岁以上发病的PD称为迟发性PD,50岁以下发病的PD常称为早发性帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP).EOP常有家族聚集倾向,与parkin基因突变关系密切.目前,国内关于全面检测散发E
目的 研究神经递质通路有关基因与人脑认知功能的关系。方法 对700余名随机健康人群做多种认知能力测验,采集并提取其DNA样品,选择4种通路上的9个候选基因的功能SNPS位点,用RFLP和PCR-SSCP等方法 做基因分型并作统计分析。结果 (1)多巴胺递质通路中的DBH基因与中央执行功能中的转换测验成绩有关联,与空间认知的三维旋转和积木连接测验成绩有关,与言语认知的句图匹配测验成绩有关,MAOA基
近年对肿瘤的表遗传机制的研究表明,抑癌基因的高甲基化失活参与许多肿瘤发生发展,并可能受一定的环境因素的影响.DNA甲基转移酶(DNA methyltransferases,DNMTs)作为催化DNA甲基化的重要酶类,在肿瘤中常表现为异常表达模式,提示DNMTs的表达模式参与肿瘤的形成.胃癌的进程不仅牵涉癌基因的激活过表达、多个肿瘤抑制基因的失活以及一些慢性疾病的影响,幽门螺杆菌、EB病毒的感染可能
宫颈癌是一种严重危害妇女健康的恶性肿瘤,发病率在女性恶性肿瘤中居第二位。据世界范围内统计,每年约有50万左右的富颈癌新发病例,其中80％的病例发生在发展中国家。在发达国家,其发病率明显下降,归因于对宫颈癌前病变的早期诊断和治疗。在发展中国家,由于宫颈癌筛查工作不完善,发病率是发达国家的六倍。从宫颈癌前病变,即发现子宫颈上皮内瘤变(CIN)到宫颈癌通常需要5-20年时间。我们筛查的目的就是发现CIN
应用PCR法扩增5例青少年型慢性胰腺炎患者以及60例健康体检者的囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因10号外显子,产物纯化后直接测序,同时收集患者的一般资料.在5例患者中均发现CFTR基因p.V470M杂合性改变,p.V470M杂合性突变使470号氨基酸从缬氨酸(Val)→蛋氨酸(Met),其
目的 图瓦人(Tuvans)古时所居住地区现归属于俄罗斯联邦的图瓦共和国。现在图瓦人的主要聚居地为俄罗斯的图瓦共和国，亦有少量族群分布于蒙古人民共和国和我国新疆维吾尔自治区北部喀纳斯湖区域。分布在我国新疆阿勒泰地区的图瓦人，在上个世纪五十年代初期第一次民族识别过程中被认定为蒙古族，但他们自认为与蒙古人具有不同的历史渊源。为了从遗传学角度鉴定新疆图瓦人的族源及其与蒙古和其他邻近群体的遗传学关系，我们