【摘 要】
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研究精神分裂症的断裂基因-1(Disrupted in Schizophrenia-1,DISC-1)与偏执型精神分裂症发病的关系.精神分裂症是一种以基本个性改变,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征的重性精神疾病,目前其发病机制尚不清楚.有研究表明DISC-1在脑神经发育中具有重要作用,该基因的表达可抑制神经前体细胞增殖,导致神经前体细胞过早退出细胞周期和分化；DISC-1还
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所生物化学与分子生物学系
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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研究精神分裂症的断裂基因-1(Disrupted in Schizophrenia-1,DISC-1)与偏执型精神分裂症发病的关系.精神分裂症是一种以基本个性改变,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征的重性精神疾病,目前其发病机制尚不清楚.有研究表明DISC-1在脑神经发育中具有重要作用,该基因的表达可抑制神经前体细胞增殖,导致神经前体细胞过早退出细胞周期和分化；DISC-1还参与轴突生长、神经细胞迁移、新生神经元融合及cAMP信号转导等多个生理过程.因此,该基因的遗传变异可能是精神分裂症发病的高风险因素.方法 本研究采用"病例-对照"的研究方法 ,采用严格的入组及排除标准,在423名偏执型精神分裂症病人及与487名对照中,采用PCR特异性扩增及测序的方法 ,对DISC-1基因的3个SNP(rs4658971、rs821597和rs821616)进行遗传学筛查,随后应用UNPHASED软件进行统计学分析.结果 3个SNP在患者组和对照组频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05)；等位基因分析显示3个SNP分布频率在病例-对照间无显著性差异；基因型分析表明rs4658971与疾病的发生强相关(P＜0.01)；单倍型分析未得到阳性结果 .结论 精神分裂症的断裂基因-1(DISC-1)的SNP位点rs4658971与偏执型精神分裂症发病具有一定的相关性,基因变异产生的功能变异仍需验证.
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