未经治疗的21-羟化酶缺乏症伴巨大肾上腺肿块一例报道

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<正>目的:报道瑞金医院收治的一例未经治疗的21羟化酶缺乏症(21-OHD)伴巨大肾上腺肿块患者,探讨对于该疾病的治疗。方法:患者男性,21岁,因"生长发育提前5年,色素沉着伴性格渐变10年"入住我院。体格检查身高163cm,体重62Kg,BMI 23.34kg/m~2,全身皮肤、粘膜黑色素沉着,Tanner分期PSG3。结果:辅助检查血F、24h尿F正常,ACTH 990.81pg/ml,性激素全套示LH、FSH降
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