目的:原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿.对35例汉族散发性孤立性SRNS男性患儿进行WT1基因突变分析。方法:研究对象为35例汉族散发性孤立性SRNS男性患儿，对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml，提取基因组DNA，PCR扩增WT1基因全部，0个外显子及其周围的部分内含子序列，对PCR产物直接进行DNA序列测定。此外，采用染色体分析或Y染色体鉴定对35例汉族散发性孤立性SRNS男性患儿进行遗传学性别分析。结果:35例汉族散发性孤立性SRNS男性患儿发病年龄为0.4岁-12.7岁，平均发病年龄为4.3岁。其中12例患儿进行肾穿刺，局灶节段性肾小球硬化5例，系膜增生性肾小球肾炎3例，微小病变型肾病4例。35例汉族散发性孤立性SRNS男性患儿遗传学性别均为男性。对35例汉族散发孤立性SRNS男性患儿进行WT1基因突变检测，结果在1例散发性孤立性SRNS男性患儿检测出WT1基因IVS4+14T>C杂合突变。应用NetGene2软件及Neural Network软件对该突变进行剪接位点预测显示该突变不影响lNT1基因外显子剪接。携带该突变的患儿应用足量激素治疗8周尿蛋白转阴。此外，还在35例汉族散发性孤立性SRNS男性患儿中检测出5个WT1基因多态性:5-UTR-7G>T,126C>T,IVS3+16G>A,903A>G和IVS7-32C>A，以上5个WT1基因多态性的基因型频率和等位基因频率在SRNS患儿与对照人群中差异均无统计学意义。结论:在35例汉族散发性孤立性SRNS男性患儿中，未检测出WT1基因致病突变，提示对汉族散发性孤立性SRNS男性患儿不建议进行WT1基因突变分析。