目的:终末期肾病(ESRD)是慢性肾脏疾病的最终结局,需要肾脏替代治疗以维持生命.儿童ESRD死亡率较高且严重影响患儿的生活质量.本研究回顾性分析了本中心ESRD儿童的病因构成比.方法:2001年1月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院ESRD的住院患儿,原发疾病的诊断依据临床、病史、实验室及影像学检查判断.对病因不明患儿均进行排泄性膀胱尿路造影(MCU)排除返流性肾病.ESRD患儿纳入标准参照2002年美国肾脏基金会制定的慢性肾脏病临床实践指南(NKF-K/DOQI)符合CKD5期诊断.估算肾小球滤过率(eGFR)依据Schwartz公式推算得出.结果:1.113例患儿在本中心诊断为ESRD，原发病因构成比如:先天性肾脏与泌尿道畸形(CAKUT)/肾脏囊性疾病共30例(26.5％)略多于肾小球疾病(26例，23％);CAKUT中主要是肾脏发育不良/不全孤立肾(52.4％)。其余包括:遗传性肾病疾病8例(7.1％)，其他诊断6例(5.2％);另有病因不明43例(38.1％)。与2001年至2006年相比较，2007-2012年期间导致ESRD的病因中CAKUT(23％ vs 10.3％)所占比例明显增多，而肾小球疾病(17.6％ vs 33.3％)比例显著减小。2.不同年龄段病因分析:CAKUT是引起小于6.9岁儿童ESRD最主要的病因，占37.5％，而肾小球疾病仅占12.5％。在本组7岁至17.9岁87例ESRD儿童中，原发病因为CAKUT仅有11例(12.6％)，肾小球疾病较多为23例(26.4％);38例患儿(43.7％)病因不明。3.肾小球疾病的病理类型:26例肾小球疾病患儿中有20例已知病理类型，主要为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)7例(23.1％)、硬化性肾炎4例(15.4％)、IgA肾病3例(11.5％)、系膜增殖性肾小球肾炎3例(11.5％)。结论:中国儿童ESRD病因构成中以CAKUT/肾脏囊性疾病、肾小球疾病为主，同时较大比例的ESRD患儿病因不明。导致儿童ESRD的肾小球疾病的病理类型以FSGS为主。CAKUT/肾脏囊性疾病所占比例增加，而肾小球疾病比例减少。