【摘 要】
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<正>目的毛细血管扩张性共济失调(AT)致病基因为A7M,含有66个外显子,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性。近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科; 神经退行性疾病湖南省重点实验室; 医学遗传学国家重点实验室;
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<正>目的毛细血管扩张性共济失调(AT)致病基因为A7M,含有66个外显子,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性。近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因其高通量、高性价比的特点,较传统测序更具有优势,应用日益广泛。本研究旨在应用NGS技术对3个毛细血管扩张性共济失调家系进行基因诊断,寻找其致病位点。方法本研究对先证者进行靶向基因测序(TGS),通过数据库过滤及生物信息学分析筛选候选位点,如发现的已知点突变在家系内应用Sanger测序进行共分离验证,
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