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外胚层发育不良症((ectodermal dysplasia,ED)有200多种不同的病理损害,以少汗型外胚层发育不良症(HED)最为常见,但HED伴免疫缺陷(HED-IDS)近十几年才见报道。HED-IDS表现为外胚层发育不全、反复感染和异常丙种球蛋白血症,仅累及男性,女性杂合子无明显的免疫缺陷表征。目前已知的HED致病基因至少有4种,囊括常显、常隐、x连锁隐性遗传方式,但HED-IDS为X连锁隐性遗传,为IKBKG基因突变导致。目前国内未见HED-IDS基因突变报道。方法:收集整理一例HED-IDS患儿临床资料,并提取其及父母外周血,提取DNA,PCR扩增IKBKG基因9个外显子,测序分析。结果:1)患儿,男,2岁,反复呼吸道感染22月。生后一周无诱因发热住院治疗,以后经常反复发热、肺炎、腹泻等,外院曾诊为低丙种球蛋白血症及败血症,自幼不出汗,毛发发育差。皮肤干燥,头发稀少,牙齿发育差,仅萌出上牙两颗且畸形。白细胞19.08*10~9/L,淋巴细胞67.9%;IgG、IgA、IgM及各利IgG亚类悉数下降;淋巴细胞各亚群计数均显著升高,CD4/CD8比例升高。2)经IKBKG基因分析,发现错义突变c.445T>G,p.Leu149Trp,其母为杂合c.445T>G,p.Leu149Trp,父亲无突变。该突变未见报道,经SIFT验证,推测其为致病性新生突变。结论:1)HED-IDS是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病,国内外鲜见报道,国内无基因报道。2)基因分析是区分HED-IDS与HED的有效方法,临床上鉴别诊断困难。3)发现中国人种IKBKG错义突变一种,该突变未见报道,且是国内首次报道的IKBKG突变。