白血病干细胞(leukemia stem cell,LSC)是近几年证实并提出的肿瘤干细胞,是一类具有无限自我更新能力和多向分化增殖潜能的白血病微小克隆。自2001年美国学者通过细胞培养的方法证实了人LSC的存在,并成功分离出急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)和慢性粒细胞性白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)的恶性克隆干细胞以来,随着体外培养技术、免疫单抗表型、流式细胞术等实验技术的进展,LSC的分离鉴定日趋成熟,而实时荧光定量RT-PCR可通过直接检测PCR过程中荧光信号的变化进行白血病融合基因的准确定量[1]。LSC虽然仅占正常骨髓有核细胞的0.01%～0.09%,且常处于静止期,但当前的许多化疗药物却难以将其根除,以致LSC成为白血病发生、治疗中耐药和白血病复发的根本原因。近几年,LSC的研究为白血病发病机制和多药耐药的研究提供了良好的研究模型,其生物学特征和分子调控机制也成为细胞生物学研究的热点之一。LSC的起源及调控等问题的逐步阐明,将有助于我们对白血病本质的认识,发现更多针对LSC的有效治疗策略。本文主要对LSC的生物学特性、信号转导调控和临床靶向治疗的相关研究近况进行综述。