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目的：通过对畸形性骨炎12例散发病例及一家系中3例病例的临床诊治的分析及SQSTM1基因位点突变筛选，旨在提髙我们对该病的认识，寻找可能的致病基因。方法：2002年-2009年收集到散 发性畸形性骨炎患者12例及包括有3例患者的畸形性骨炎家系一个，对各病例的临床表现、X线特征、骨转换生化指标及用双膦酸盐的治疗进行介绍。