目的：骨肉瘤是由具有成骨潜能的骨间叶组织发展而来的恶性结缔组织瘤，也是原发性恶性骨肿瘤之中发病率最高肿瘤之一。骨肉瘤有高度软组织侵袭性以及远处转移倾向，在临床表现出高度恶性。虽然新辅助化学的开展明显提高了骨肉瘤患者的生存率，但效果并不令人满意。近年来，随着分子生物学、分子遗传学的发展，人们越来越多的认识到，骨肉瘤的发生、侵袭及转移与其他肿瘤一样均是以癌基因激活和(或)抑癌基因失活及凋亡、调控失衡为主的多因子共同作用的结果，且肿瘤的生物学特性与基因变异的程度呈正相关。本研究通过查询近年来国内外骨肉瘤相关基因研究的文献，分析骨肉瘤相关基因的调控机理，明确这些基因在骨肉瘤发生、发展及治疗中的生物学作用。通过对这些基因的深入探讨，加深骨肉瘤发病分子机制的理解并为后期基因异常甲基化在骨肉瘤早期诊断中价值的可行性研究提供理论依据。方法：检索国外PubMed、Embase、Ovid、Webofscience、CochraneLibrary数据库和国内的中国生物医学文献数据库(CBM)、中文科技期刊全文数据库(VIP)、中国期刊全文数据(CNKI)、万方数据库2015年3月以前与骨肉瘤相关基因研究文献。结论：多基因调控与骨肉瘤的发生、发展和转移密切相关，有可能成为骨肉瘤基因诊断、治疗的新靶点。