【摘 要】
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目的:筛选和鉴定骨肉瘤发病相关的基因，揭示骨肉瘤发病的分子机制。方法:收集3例手术切除骨肉瘤新鲜组织标本，及患者正常血清作为对照，提取组织总RNA，经逆转录及标记，再与Affymetr
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目的:筛选和鉴定骨肉瘤发病相关的基因，揭示骨肉瘤发病的分子机制。方法:收集3例手术切除骨肉瘤新鲜组织标本，及患者正常血清作为对照，提取组织总RNA，经逆转录及标记，再与Affymetrix基因芯片杂交，采用经验贝叶斯法筛选出骨肉瘤发病的差异表达基因；经对差异表达基因进行Gene ontology注释并对其分子功能、生物学途径及信号通路富集分析，从中选择3个基因；最后用RT-PCR和Western blot验证部分基因的表达。结果:基因芯片筛选到105个骨肉瘤发病的差异表达基因，其中在骨肉瘤中表达上调的42个，下调的63个；骨肉瘤发病的差异表达基因主要分子功能为蛋白质结合等。分布的生物学途径为免疫应答、补体活化及信号转导等。主要参与的信号通路为免疫应答、细胞活力、细胞运动及负调控细胞凋亡等；RT-PCR和Westernblot验证BAX、HMMR和SHB基因的表达，结果与芯片结果相符。结论:骨肉瘤的发病与BAX、HMMR和SHB等基因的异常表达可能相关。
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