【摘 要】
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目的：对β-脲基丙酸酶缺乏症的生化指标以及基因诊断进行了探讨。方法：回顾分析6例中国患者的临床、生化以及基因改变特点.结果：患者的主要临床表现是神经系统异常(精神运动发育迟滞、惊厥、肌张力异常、小头畸形以及神经影像学异常表现).在生化检测中,尿液标本中N-氨甲酰-β-丙氨酸以及N-氨甲酰-β-氨基异丁酸水平显著增高.UBP1-基因分析显示,全部患者均为外显子9的977G＞A(R326Q)纯合错义突
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心 100045 Karolinska Institute,
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目的：对β-脲基丙酸酶缺乏症的生化指标以及基因诊断进行了探讨。方法：回顾分析6例中国患者的临床、生化以及基因改变特点.结果：患者的主要临床表现是神经系统异常(精神运动发育迟滞、惊厥、肌张力异常、小头畸形以及神经影像学异常表现).在生化检测中,尿液标本中N-氨甲酰-β-丙氨酸以及N-氨甲酰-β-氨基异丁酸水平显著增高.UBP1-基因分析显示,全部患者均为外显子9的977G＞A(R326Q)纯合错义突变.通过大肠杆菌表达系统中进行的突变体酶的异源性表达显示该突变导致产生的β-脲基丙酸酶蛋白活性显著降低.通过黑腹果蝇表达系统中得到的β-脲基丙酸酶同源性模型的分析显示,突变R326Q导致酶的晶体结构发生改变,主要与皱着中断以及低聚体组装障碍等步骤有关.结论：通过对于6例没有血缘关系的R326Q纯合突变β-脲基丙酸酶缺乏症病例诊断提示可能β-脲基丙酸酶缺乏症发生率远高于目前报道,临床应该提高认识以及诊断水平.
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目的：本研究对不同年龄阶段DMD患者也进行关调查.方法：采用SYBR green qRT-PCR的方法对筛选出的候选miRNAs进行定量研究和验证,比较各miRNAs的表达水平在不同年龄阶段DMD/BMD患者的表达差异.结果：在DMD/BMD患者的血清中miR-1、miR-133和miRNA206均高于正常对照组,并与再生肌纤维组成比有一定的相关性.结论：找出血清miRNAs其中关键分子并确定对临
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目的：通过对儿童多发性硬化进行随访,总结其躯体、视力及心理预后特点,分析儿童多发硬化预后特征,初步探讨影响其预后的因素.方法：对23例患病3年以上的儿童多发硬化患儿进行回顾性研究.结果：23例患儿中男10例,女13例,平均起病年龄7.7岁(2岁4个月～13岁10个月),10岁以下占78％;复发缓解型20例,进展复发型2例,继发进展型1例.结论：儿童多发性硬化复发缓解型预后尚好,多合并视神经萎缩,但
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