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目的 对2个Alport综合征家系进行COL4A5基因突变检测.方法 收集2个Alport综合征家系外周血，对COL4A5基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 2个家系先证者均发现COL4A5基因突变，分别为Gly195Cys和Leu55Ter.2例突变数据库没有报道，均为新发突变.家系其他成员进行突变分析，证实为家系遗传.结论 Alport综合征患者进行COL4A5基因突变检测可帮助明确家系成员发病风险.