【摘 要】
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目的：探讨HIRA基因在先天性心脏病发病机制中的作用.方法：利用二代测序的方法对200例法洛氏四联症患儿全部外显子进行测序,对编码区有异常的外显子在另外300例其他先心病(室间隔缺损、大动脉转位、右室双出口等)患儿及500例正常对照中测序;用real-time PCR检测法四患儿右室流出道心肌组织和正常对照心脏右室流出道心肌组织HIRA基因的表达情况;用PolyPhen-2、SIFT等网站预测编码
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院心血管中心 201102
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：探讨HIRA基因在先天性心脏病发病机制中的作用.方法：利用二代测序的方法对200例法洛氏四联症患儿全部外显子进行测序,对编码区有异常的外显子在另外300例其他先心病(室间隔缺损、大动脉转位、右室双出口等)患儿及500例正常对照中测序;用real-time PCR检测法四患儿右室流出道心肌组织和正常对照心脏右室流出道心肌组织HIRA基因的表达情况;用PolyPhen-2、SIFT等网站预测编码区序列改变对蛋白质结构的影响;用Target San网站预测HIRA 3UTR区可能的Micro RNA结合位点;构建psilencer+miR328和pgl3-promoter+HIRA 3UTR质粒,共同转染293细胞,检测荧光素酶的活性.结果：在1例法洛氏四联症和1例肺动脉瓣狭窄伴右室异常肌束患儿中发现HIRA第23外显子c.C3026CT(R936C)突变，在500例正常对照中未发现异常;PolyPhen-2,SIFT网站预测该突变对蛋白质结构产生影响可能性大;real-time PCR显示HITA基因在法洛氏四联症患儿心肌组织中表达较正常对照增高;在HIRA 3UTR区100308位点发现-SNP Crs:117447448，该位点基因型(G/A)在病例组和正常对照组中的分布有统计学意义，P=0.0035;Target San网站预测HIRA3UTR区该SNP上游10bp有Micro RNA328结合位点;共转染psilencer+miR328和pgl3-promoter+HIRA 3UTR质粒荧光素酶活性较单转染pgl3-promoter+HIRA 3UTR质粒下降1.7倍(P=0.0136)。结论：HIRA基因在先天性心脏病中起重要作用，HIRA编码区序列改变导致蛋白质结构变化可能导致先心病的发病，HIRA基因在法四患儿心肌组织中表达增高，机制可能是通过Micro RNA328的调控。
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