【摘 要】
：
文章探讨了癫痫与晕厥诊断及鉴别诊断的方法,最大限度减少误诊发生.回顾性分析6例误诊病例的临床资料,查阅并复习关于癫痫与晕厥诊断及鉴别诊断的相关文献.癫痫发作时脑电图(EEG)可见高度节律性异常放电，而晕厥期间EEG表现为脑电活动频率变慢和低平。得出结论：临床表现为胸闷、心律失常等植物神经性症状时，不应局限于心脏本身，应考虑到支配心脏电活动不同水平的神经系统功能或结构的异常；相反，抽搐不一定是源于大
【机 构】
：
北京大学人民医院神经内科 河北省唐山市开滦总医院神经内科
【出 处】
：
2015北京医学会神经病学学术年会
论文部分内容阅读
文章探讨了癫痫与晕厥诊断及鉴别诊断的方法,最大限度减少误诊发生.回顾性分析6例误诊病例的临床资料,查阅并复习关于癫痫与晕厥诊断及鉴别诊断的相关文献.癫痫发作时脑电图(EEG)可见高度节律性异常放电，而晕厥期间EEG表现为脑电活动频率变慢和低平。得出结论：临床表现为胸闷、心律失常等植物神经性症状时，不应局限于心脏本身，应考虑到支配心脏电活动不同水平的神经系统功能或结构的异常；相反，抽搐不一定是源于大脑的异常电活动所致的癫痫发作，可能由晕厥引发。
其他文献
本文对1例青少年型亚历山大病进行临床、影像、基因分析.收集患者病史、家族史及影像学资料,对患者及家族成员进行GFAP基因突变分析.临床特征性表现有间断呕吐，食欲减退。腭阵挛，四肢痉挛性瘫痪。高颈段、延髓萎缩伴有T2序列高信号，为此病特征性影像学表现。有上述特征性临床及影像表现，即使无阳性家族史，亦应考虑此病可能。
氨基酸、酰基肉碱谱改变常见于多种代谢性疾病.本文研究线粒体病患者氨基酸和酰基肉碱谱的变化特点.收集2009年～2014年就诊于北京大学第一医院神经内科,线粒体病(n=50)、非线粒体病的代谢性疾病(疾病对照组,n=22)患者和健康成年人(健康对照组,n=22)的干血滤纸片,使用串联质谱法检测血中氨基酸和酰基肉碱浓度.使用非参数检验比较各组间氨基酸、酰基肉碱水平的差异.发现线粒体病具有特征性的血氨基
Pompe病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于溶酶体内α-糖苷酶缺陷导致,其致病基因为酸性α-糖苷酶(GAA)基因.现已发现GAA基因的突变热点在不同种族人群中存在差异,但中国大陆地区晚发型Pompe病的突变分布尚无报道.本研究纳入了来自24个家系27例晚发型Pompe病患者,分析其临床表现和GAA突变特点.发现c.2238G>C (p.W746C)是大陆地区晚发型Pompe病患者最为常见的突变。同
本文探讨仅以F波异常为表现的神经性肌强直疾病的病理生理及临床特点. 对本院2012年1月至2014年12月诊断为神经性肌强直的4例患者的临床表现,电生理(上下肢神经远端神经传导,F波,针极肌电图)及相应血清学检查,以及分别给予IVIG,卡马西平,普瑞巴林,氯硝西泮等治疗后,随访三个月,观察其临床及电生理的变化.发现神经性肌强直是与免疫相关的周围神经病变，有些患者仅表现为F波复杂成份的出现，可能与早
本文探讨咽-颈-臂(pharyngeal-cervical-brachia PCB)变异型格林-巴利综合征(Guillain-Barres Syndrome GBS)的临床特点和可能的发病机制.报道2014年本院病房收入的一例PCB变异型GBS的病例特点和辅助检查结果、临床治疗效果并复习相关文献.得出：PCB变异型GBS主要表现为咽-颈-臂肌无力，而下肢通常不受累，本例患者另外一项突出的临床表现是
本文研究遗传性压迫易感性神经病(HNPP)临床特点,包括临床、电生理、病理及基因突变特点,以提高对本病的认识及诊断水平.对5例HNPP患者进行详尽的临床资料采集、神经系统查体、神经电生理检查、腓肠神经活检、MLPA法检测HNPP患者17P11.2的PMP22基因缺失.得出结论：HNPP与遗传关系密切，部分有散发，电生理检查是重要的筛选方法，基因检测是确诊手段。
本文报道1例常染色体隐性遗传结蛋白病,分析其临床、肌肉影像、病理及基因特点.男,42岁,运动发育里程碑正常.35岁出现发热,活动后胸闷、心悸和活动耐力下降;37岁出现双下肢浮肿,夜间呼吸困难,双下肢和双手无力,抬头费力;40岁无法完成轻体力活动,双手、双小腿及大腿下段肌肉萎缩,出现限制性心肌病;42岁出现晕厥发作,植入永久起搏器.对患者行双大腿和小腿肌肉CT检查，股四头肌活检病理检查以及二代测序基
文章探讨了周围神经损害为主的变应性肉芽肿性血管炎的临床特点及治疗。报道围神经损害为主的变应性肉芽肿性血管炎1例患者的临床资料，并复习相关文献。CSS临床表现缺乏特异性，可累及多系统器官，目前治疗首选激素，总体预后与受累器官直接相关，对临床上以周围神经病为首发症状的患者，特别是当单肢不对称起病且感觉异常突出时，如同时合并哮喘，应高度警惕CSS的可能，及早行血涂片和组织活检可协助诊断及时诊疗。
带状疱疹后遗神经痛(post herpetic neuralgia,PHN)是一种常见的神经病理痛,由水痘-带状疱疹病毒感染导致.PHN患者的脑电功率和频率的研究国内尚未见报道.为了探索PHN患者脑电功率及频率变化及其在发病机制中的作用,本文对PHN患者进行128导脑电图记录和分析.发现PHN患者存在脑的广泛激活，而且激活程度与疼痛程度呈正相关。PHN患者θ～α范围频率峰值有降低趋势，可能与异常的
横纹肌溶解征(rhabdomyolysis,RM)是一组由于各种原因引起的骨骼肌损伤,细胞膜破坏,细胞内容物(如:肌红蛋白(MB))释放入血液的临床综合征.根据肌肉损伤的原因,分为创伤性RM和非创伤性RM.后者的常见原因包括高强度运动和应用他汀类药物等.癫痫持续发作引起的横纹肌溶解并不多见.文章详细地介绍了癫痫持续状态并发横纹肌溶解征致肾衰竭的病例，包括临床症状、既往史、入院治疗，癫痫持续状态可造