【摘 要】
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氨基酸、酰基肉碱谱改变常见于多种代谢性疾病.本文研究线粒体病患者氨基酸和酰基肉碱谱的变化特点.收集2009年～2014年就诊于北京大学第一医院神经内科,线粒体病(n=50)、非线粒体病的代谢性疾病(疾病对照组,n=22)患者和健康成年人(健康对照组,n=22)的干血滤纸片,使用串联质谱法检测血中氨基酸和酰基肉碱浓度.使用非参数检验比较各组间氨基酸、酰基肉碱水平的差异.发现线粒体病具有特征性的血氨基
【出 处】
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2015北京医学会神经病学学术年会
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氨基酸、酰基肉碱谱改变常见于多种代谢性疾病.本文研究线粒体病患者氨基酸和酰基肉碱谱的变化特点.收集2009年～2014年就诊于北京大学第一医院神经内科,线粒体病(n=50)、非线粒体病的代谢性疾病(疾病对照组,n=22)患者和健康成年人(健康对照组,n=22)的干血滤纸片,使用串联质谱法检测血中氨基酸和酰基肉碱浓度.使用非参数检验比较各组间氨基酸、酰基肉碱水平的差异.发现线粒体病具有特征性的血氨基酸和酰基肉碱变化。串联质谱法检测血氨基酸谱和酰基肉碱谱有助于线粒体病筛查。
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