串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用

来源 :山东省儿科2016年学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yanji0708
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  目的:探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法:对506例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱的有机酸测定和基因突变分析,对串联质谱与尿气相色谱质谱的结果进行分析比较。
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