【摘 要】
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目的 分析同时发生DNMT3A、FLT3-ITD以及NPM1突变的AML临床特征.方法 纳入91例患者,其中23例为同时伴有前述三种突变的AML (tri-mut AML),12例为同时伴有DNMT3A和NPM1突
【机 构】
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苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,血液学协同创新中心
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目的 分析同时发生DNMT3A、FLT3-ITD以及NPM1突变的AML临床特征.方法 纳入91例患者,其中23例为同时伴有前述三种突变的AML (tri-mut AML),12例为同时伴有DNMT3A和NPM1突变的AML (bi-mut AML),56例为均不具有以上任一种突变的细胞遗传学正常的AML(mut-neg AML)患者.结果 三组中位年龄分别为40.5、41、49岁；和mut-neg AML相比,bi-mut AML年龄和性别分布均有统计学差异(p＜0.05)；而tri-mut AML血红蛋白、血小板计数及骨髓原始细胞比例有统计学差异(p均＜0.05).tri-mut AML和bi-mut AML相较mut-neg AML,M1和M5的比例有显著差异.tri-mut AML与bi-mut AML相比,年龄分布有差异(p＜0.05),余性别构成、血红蛋白水平、等均无显著差异.与mut-neg AML相比,tri-mut AML具有更短的无进展生存(p=0.0318)；而与bi-mut AML相比,tri-mut AML同样无进展生存缩短(p=0.0053,HR=9.386,95％CI 1.747-15.62).结论 同时伴有DNMT3A、FLT3-ITD以及NPM1突变的原发急性髓细胞白血病为一独特类型的AML,对此类白血病的发病机制需要进行进一步的深入研究.
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