【摘 要】
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目的 报道一例同时伴有t(9；22)(q34；q11)和t(5；17)(q32；q21)异常核型的CML慢性期病例.方法 抽取骨髓细胞进行核型分析、BCR/ABL融合基因、免疫分型、多重PCR及ABL激酶区突变
【机 构】
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苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,血液学协同创新中心
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目的 报道一例同时伴有t(9；22)(q34；q11)和t(5；17)(q32；q21)异常核型的CML慢性期病例.方法 抽取骨髓细胞进行核型分析、BCR/ABL融合基因、免疫分型、多重PCR及ABL激酶区突变检测.结果 患者血常规WBC62.29×109/L,HB93g/L,PLT71×109/L；外周血涂片中性粒细胞50％,原幼细胞1％,早幼粒细胞5％；骨髓形态原始粒细胞1.5％,早幼粒细胞2％,粒系比例增高伴成熟障碍.染色体46,XY, t(9；22)(q34；q11)[7]/46,idem,t(5；17)(q32；q21)[3].FISH检测BCR/ABL融合基因阳性94％.免疫分型为：分析1％幼稚细胞群体,髓系表达.另见72％粒系成熟障碍.NPM-RARA及BCR-ABL融合基因阳性；ABL激酶区突变检测阴性.另外该患者D-Di 9.42mg/L并有脾脏肿大.
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