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目的 研究山西省肿瘤医院收集的71例结直肠癌患者外周血的K-ras基因12位密码子的突变情况及突变类型。方法 采用RFLP-/PCR套式技术及酶切法筛查12位密码子突变情况,并通过pMD-18 T载体构建测序分析突变类型。结果 71例结直肠癌患者中,7例腺癌二级患者K-ras基因12位密码子发生突变,其中一例同时发生16位密码子突变,突变率为11％。测序共发现两类突变类型：错义突变(12位：GGT-AGT、GAT；16位：AAG-AGG)和移码突变(GGT-GT)。结论 外周血K-ras基因12位密码子PCR突变筛查可以作为结直肠癌早期诊断的一项辅助方法。