【摘 要】
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目的：本研究总结儿童交替性偏瘫的临床特点和基因诊断.方法：收集北京大学第一医院儿科2003年4月至2013年1月门诊和病房收治的52例AHC患儿的临床资料,对患儿的起病特点、病程中的主要表现以及对氟桂利嗪的疗效进行随访.结果：52例患儿中,仅2例有AHC家族史.其中44例(占84.6％)在1岁以内发病.随访30例患儿应用氟桂利嗪的疗效,其中20例有效(57.1％),表现为偏瘫发作持续时间缩短、程度
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034 北京大学生命科学学院生物信息中心
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目的：本研究总结儿童交替性偏瘫的临床特点和基因诊断.方法：收集北京大学第一医院儿科2003年4月至2013年1月门诊和病房收治的52例AHC患儿的临床资料,对患儿的起病特点、病程中的主要表现以及对氟桂利嗪的疗效进行随访.结果：52例患儿中,仅2例有AHC家族史.其中44例(占84.6％)在1岁以内发病.随访30例患儿应用氟桂利嗪的疗效,其中20例有效(57.1％),表现为偏瘫发作持续时间缩短、程度减轻或发作频率降低.筛查35例患儿ATP1A3基因突变,其中33例有ATP1A3突变(32例为新生突变,1例为遗传性突变),有6种突变类型为国际上首次报道(Thr370Asn、Thr771Asn、Thr771Ile、Ser772Arg、Met806Lys和Ile810Asn).结论：AHC的临床特点是多在1岁以内发病,眼球运动异常是最常见的首发症状,发作性交替性偏瘫、眼球运动异常、肌张力不全是其主要表现,多数患儿有智力运动发育落后,少数可出现癫痫发作、构音障碍、吞咽困难和共济失调.约半数患儿对氟桂利嗪有效.ATP1A3基因突变筛查有助于本病早期明确诊断和遗传咨询.
其他文献
目的：报道2例发作性睡病与癫痫共患的病例,通过分析临床诊断及治疗过程,提高对此类共患病例的认识.方法：对2例患儿进行临床观察、神经电生理及多次睡眠潜伏期试验检查,并进行HLADR2、HLADQB1*0602和脑脊液下丘脑分泌素-1检测.结果：例1以癫痫起病,发作类型为肌阵挛发作,通过脑电图监测到癫痫发作并结合临床确诊了癫痫.丙戊酸治疗后癫痫发作得到控制但发作性睡病的症状有所加重,联合给予盐酸哌甲酯
目的：观察小儿牛黄清心散对戊四唑诱导急性惊厥大鼠的止惊效果.方法：取21日龄SD大鼠56只,随机分为蒸馏水对照组、安定组(2.632mg/kg/d)、苯巴比妥组(30mg/kg/d)、丙戊酸组(250mg/kg/d)、小儿牛黄清心散低剂量组(0.3g/kg/d)、中剂量组(8g/kg/d)和高剂量组(16g/kg/d),每组8只.结果：小儿牛黄清心散高剂量组大鼠惊厥发生率较对照组和低、中剂量组明显
目的：评价左乙拉西坦(LEV)和奥卡西平(OXC)单药治疗新诊断儿童良性癫痫伴中央颞棘波(BECTS)疗效和安全性.方法:开放、对照方法,选择2008年1月到2011年6月天津市儿童医院神经内科确诊BECTS97例(LEV组52例,OXC组45例).结果:OXC组4例过敏停药,93例随防时间6月～48月.LEV组6个月总有效率为90.4％(47/52例),无发作率为67.3％(35/52例)；LE
目的：对医院生酮饮食(KD)治疗的83例难治性癫痫患者进行分析和总结,观察KD治疗的疗效和近远期的安全性,并探讨提高KD治疗依从性和安全性的管理和随访机制.方法：以2011年5月到2012年12月期间在复旦大学附属儿科医院神经内科进行KD治疗的83例难治性癫痫患者为研究对象.结果及结论：生酮饮食治疗能使部分难治性癫痫患者得到发作完全控制,且多在3个月内起效.KD的近期安全性好,不良反应主要集中在启
目的：探究一家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床预后特征与遗传学研究.方法：分析一个家族性PKD合并癫痫家系进行表型资料与治疗预后资料,并采集部分家系成员外周外周血白细胞基因组DNA的提取,进行PRRT2基因测序.结果及结论：家族性PKD主要遗传方式是常染色体显性遗传,有外显不全现象;以突然运动触发的反复发生的短暂的运动障碍为特征,本家系并存癫痫,家系不同病例PKD患者对不同抗癫痫药物(
目的：探讨迷走神经刺激术(VNS)治疗儿童难治性癫痫的疗效.方法：回顾性分析7例(包括本院或外院)接受迷走神经刺激术的难治性癫痫患儿临床资料,并在我院神经科进行前瞻性疗效随访.结果：癫痫发作类型:单一发作类型2例,多种发作类型或形式5例;癫痫综合征类型:Lennox-Gastaut综合征2例,West综合征1例,颞叶癫痫1例;癫痫病因:病毒性脑炎后遗症2例,海马硬化1例,围产期脑损伤1例,结节性硬
目的：探讨连续脑电图监测在新生儿的应用价值.方法：回顾性分析本院新生儿内科进行过长程视频脑电图监测的患者.结果：36例患者中正常新生儿脑电图3例,均发育正常.轻度异常新生儿脑电图9例中7例发育正常,1例有轻度发育延迟,1例失访.结论：脑电图的背景活动和新生儿预后明显相关,正常或轻度异常脑电图的新生儿预后良好,重度异常的新生儿均遗留不同程度的后遗症或死亡.中度异常的新生儿一部分恢复正常,一部分留有后
目的：本研究旨在总结分析儿童肌病性高肌酸激酶(creatine kinase,CK)血症的病因和临床特点,探讨在不同肌病中CK及其它肌酶如乳酸脱氢酶(LDH)和天冬氨酸氨基转移酶(AST)升高的程度,以期对临床诊断有一定帮助.方法：收集2004年1月至2011年12月儿科精神科门诊和住院的235例确诊为各类肌病并且生化检查提示CK增高的患者的临床资料进行综合分析.结果：病因上诊断为肌营养不良183
目的：研究疼痛对不同胎龄早产儿神经发育的影响.方法:根据疼痛发育的规律和神经系统发育成熟过程将早产新生儿分为26～32周和32～37周2组,前瞻性将新生儿按病情、胎龄、出生体重、性别配对进行研究.结果：不同胎龄新生儿住院期间接受的疼痛刺激有明显差异,胎龄越小接受疼痛刺激越多.结论：早产儿住院期间接受很多疼痛刺激,胎龄越小疼痛越显著.疼痛能对早产儿产生近期病理影响,并影响18个月时远期精细运动和应人
目的：研究脑性瘫痪患儿TORCH抗体及血清细胞因子IL-4、IFN-γ和TNF-α的水平,了解脑瘫患儿对病毒的免疫能力.方法：应用ELISA法检测脑瘫患儿血清CMV-IgM、TOX-IgM、RV-IgM和HSV2-IgM,对检出的TORCH-IgM阳性患儿及正常对照组同样用ELISA法检测其血清中细胞因子IL-4、IFN-γ和TNF-α的含量.结果：脑瘫患儿中CMV-IgM阳性53例,TOX-Ig