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目的
研究儿童交替性偏瘫(AHC)并癫痫的临床特点及其与ATP1A3基因突变类型的相关性。
方法收集2005年8月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿的临床资料及外周血DNA，采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1A3基因突变。
结果共收集93例AHC患儿，其中合并癫痫者14例(15.1%)。首次癫痫发作的年龄为出生6 h～6岁。癫痫发作类型包括局限性发作9例，全面强直-阵挛发作(GTCS)7例，不典型失神发作1例，同时具有2种发作类型者3例；有癫痫持续状态病史者11例。13例行脑电图(EEG)检查，5例发现异常。EEG异常表现为背景活动减慢5例；发作间期3例有多灶性或广泛性棘波、棘慢波，1例为弥散性慢波；1例监测到不典型失神发作，患儿表现为反应迟缓，动作减少，持续35 min，同期EEG为广泛的2.0～2.5 Hz棘慢波发放，符合非惊厥性癫痫持续状态。其余8例EEG正常。ATP1A3基因突变筛查，发现14例有癫痫发作的患儿均携带ATP1A3基因突变，且证实均为新生突变，共发现4种突变类型，均为错义突变，其中E815K突变占11例，D801N、L839P和E277K各1例。93例AHC患儿中，携带E815K突变者为18例，其中11例(61.1%)出现癫痫发作。
结论AHC并癫痫者起病年龄可早至新生儿期，主要为局限性发作和GTCS，且易发生癫痫持续状态；发作间期EEG多数正常；AHC并癫痫者携带ATP1A3基因E815K突变比例最高。