目的对1例毛发-鼻-指综合征(Tricho-rhino-phalangeal syndrome，TRPS)患儿的家系进行基因变异分析，明确其病因。方法应用高通量测序(......

[目的]　　 毛发-鼻-指（趾）综合征(trichorhinophalangealsyndrome，TRPSs)是一种以头皮毛发、颅面和骨骼发育异常为特征的遗传病，主要......