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目的 分析遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)患儿及其父母的基因检测信息,总结其遗传特征.方法 对1例HE患儿及其父母的基因检测信息作......
目的 对临床诊断为遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的一个家系进行遗传学病因分析.方法 应用靶向捕获及高通量测序技术对先证者和家......
人体血液中可有少数椭圆形红细胞,但最多不超过15%。在多种贫血患者中,如地中海贫血、镰状细胞贫血、红细胞酶缺乏引起的贫血等,椭......
患者,男,37岁,因"发作性晕厥伴乏力1年"于2018年8月3日就诊于我院门诊.患者1年前无明显诱因突然出现晕厥,晕厥前期无头痛、呕吐、......
遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种家族遗传性溶血性疾病。可从婴儿期发病,内科治疗效果不佳,脾切除是主要的治疗方法。我科1990~2008年......