核纤层蛋白病相关论文
病史摘要患者27岁男性，双下肢水肿，不能平卧，活动耐量下降，既往诊断先天性部分性脂营养不良、脂肪萎缩性糖尿病，基因检测提示LMNA基因突......
研究背景与目的核纤层蛋白病(laminopathy)是一组由LMNA基因突变及其编码的lamin A/C蛋白异常所引起的遗传病。我们确诊了一例核纤......
目的：LMNA基因及其编码蛋白lamin A/C异常能引起一组人类遗传病,称为核纤层蛋白病,哺乳动物中 LMNA基因有4个转录本,分别是 laminA......
目的 探讨核纤层蛋白病的诊断及治疗方法,提高对核纤层蛋白病的认识.方法 结合1例核纤层蛋白病患者的临床资料和文献复习,详细分析......
LMNA基因编码A型核纤层蛋白(lamin),其突变导致一系列复杂多样的遗传病。目前,人们已经发现了900多个LMNA基因突变,这些突变造成多......
A型核纤层蛋白由LMNA基因编码，为核纤层的主要成分，呈动态网状结构，位于核膜下层，起重要的机械支持作用，直接或间接与染色质相互作用，在......
核膜蛋白综合征是一类主要由细胞核膜结构蛋白（如lamins、SUNs、emerin等）基因突变诱发的包括早衰等一系列疾病的总称,因其多数突变......
美国FDA于2020年11月20日批准Eiger生物制药公司(Eiger BioPharmaceuticals,Inc.)的新药Zokinvy(lonafarnib,洛那法尼,CAS登记号为......
核纤层蛋白（lamin）是核纤层的主要成分,其在维持高等真核生物细胞核核膜结构与功能完整性等方面具有重要作用。lamin的功能对人类健......
人类LMNA基因突变可引起严重的早发性衰老、肌肉营养不良、家族部分性脂肪营养不良和心肌病综合症等多种疾病,这些疾病统称为核纤......
背景与目的核纤层蛋白病是一组由LMNA基因突变及其编码的laminA/C蛋白异常所引起的遗传病。该病具备3个特征：受累组织来源于中胚层(......
