拷贝数目变异相关论文
眼-耳-脊柱序列征(oculo-auriculo-vertebral spectrum, OAVS)是临床常见的出生缺陷，主要累及眼、耳、上下颌及脊柱等。目前，OAVS的......
基因组大小(Genome Size)是重要的生物学特征，植物核基因组的大小差异很大。影响基因组大小进化的因素中，一方面多倍化和转座子(尤其......
人类基因组中的DNA拷贝数目变异(copy number variation,CNVs)一直以来都被认为分布频率较低,并与疾病的发生以及不同个体对于疾病......
目的：研究我国汉族人群CCL3L1基因拷贝数的分布,及其与非静脉吸毒者慢性乙肝的相关关系。方法：选1 477例慢性乙肝病人及1 023例健康......
目的：对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异（copynumber variation，CNV）研究，寻找致病性突变......
目的:同卵双生个体(monozygotic twin,MZT)甄别一直是法医遗传学领域的难题。MZT涉及的亲子鉴定和犯罪案件屡有发生,如2009年德国......
拷贝数目变异（Copy Number Variation, CNV）,指在拷贝数目上与参考基因组不同的长度>1kb的DNA片段,研究发现拷贝数目变异能够引起人......
前列腺癌是一种严重威胁男性健康的恶性肿瘤,其致病机理尚未明确。拷贝数目变异(copy number variations)作为一种染色体结构变异,......
癌症作为世界第二致死率的疾病,已经越来受到人们的重视。在中国,癌症已成为民众死亡的主要原因。癌症的早期诊断对于其治疗具有重......
