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患儿男,6个半月.尿红5个月,皮损4个月入院.患儿出生至1个月内健康,满月后6~7天,因大便难解,到当地医生处服药治疗,(药名不详,家长猜......
先天性红细胞生成性卟啉病是一种极少见的常染色体隐性遗传病,其临床特征为身体暴露部位的皮肤出现严重病变,溶血性贫血及尿内有大......
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Congenital erythropoietic porphyria (CEP; Günther disease; OMIM 263700) is a rare autosomal recessive disorder caused b......
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