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人类表型本体（HPO）提供了一种用于描述人类疾病表型异常的结构化、规范化、全面且定义明确的术语及其关系的表征。作为一种可计算的......
在当今的基因组时代，已经产生了大量与基因相关的生物数据，在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendilian Inheritance In Man，OMIM）便是......
神经发育障碍(Neurodevelopmental disorders,NDDs)影响约2～5%的儿童,其临床表型主要为智力障碍、注意力缺陷多动障碍、自闭症谱系......
在临床诊断中,医生常常根据病人的表型判断病人患某种疾病,从而进行诊断,这种方式需要医生具备足够的经验才能完成。人工智能的出......
当前越来越多的国家或组织建立起生物样本库(Biobank),生物样本库对于疾病的临床治疗和生命科学研究具有重要意义,同时也将会推动......
