本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组......

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尺骨撞击综合征是由于腕尺侧月骨、三角骨与尺骨头撞击所引起的腕部创伤性关节病,其病理过程早期为软骨改变、骨髓水肿,晚期可导致......

目的探讨股骨头缩小成形术治疗青少年大头髋或扁平髋畸形的有效性与安全性。方法2012年6月至2015年9月应用股骨头缩小成形术治疗青......

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目的 探讨一个X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系发病的分子机制,建立基因诊......

目的 探讨Schwartz-Jampel综合征的临床特征、诊断和治疗.方法 对4例SchwartzJampel综合征患儿的临床资料进行分析.结果 4例均为男......

目的利用重组的脊椎骨骨骺蛋白(Sedlin)的过表达来了解该蛋白质在细胞中的定位.方法用间接免疫荧光的方法观察Sedlin在细胞中的定......