目的:检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因突变情况。方法:提取先证者(男,31岁)及其父母外周血DNA,父母均无鱼鳞病临床表现,运用多重......

X-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现,可伴有角膜混浊、......

鱼鳞病(Ichthyosis)是一种表皮细胞动力学稳定机制紊乱或分化异常,导致以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病,......

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目的对1例X性连锁遗传鱼鳞病的胎儿作出产前诊断,探讨Bo Bs技术作用。方法应用G显带分析羊水细胞染色体,用BACs-on-Beads(Bo Bs)技......