WD基因相关论文
目的 建立对肝豆状核变性进行分子诊断新方法,并应用在临床上。方法 先循基因组途径,采用PCR-RFLP分析方法,检测中国人第一热点(R7......
目的了解中国人肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）基因第１４和１８号外显子的突变情况，与国外报道的这两个外显子的高突变频率进行比较。方法应用聚合酶链反应－单......
肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称Wilson病(Wilsondisease,WD)是中国较常见的常染色体隐性遗传疾病,基病理生......
随着水稻基因组计划的日渐完成,下一步的重要工作就是研究各个基因的功能以及基因间的相互作用,突变体则是研究基因功能的重要材料......
目的研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关......
肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征......
Ｗｉｌｓｏｎ病是铜转运障碍的常染色体隐性遗传病，由于铜蓄积引起对肝、脑的毒性。其基因（ＷＤ）已定位于染色体１３ｑ１４．３。在这一区域的建的人工酵母染色体中，我......
1999年度卫生部共收到申报医药卫生科学技术进步奖的科技成果393项。经卫生部和中华医学会组织有关专家初审和卫生部该奖评审委员......
目的:研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关......
肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson＇ disease，WD）是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，WD基因被精确地定位于13q14．3，编码的蛋......
<正>肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson’s disease,WD),系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。世界范围发病率为1/10万-1/3万[1],......
目的寻找中国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因突变热点。方法应用ＰＣＲ直接测序法对３０例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＷＤ基因第８外显子进行了突变筛查。结果在１４例患者中发现同一种错义突变Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ，其......
