PMP22基因重复突变相关论文
目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集CMT家系13名成员的临床资料，应用等位基因特异性PCR......
目的分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症（CMT）家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集两家系中21名成员的临床资料,并应用......
目的联合应用等位基因特异性PCR与多重连接探针扩增技术（MLPA）对腓骨肌萎缩症（CMT）患者进行PMP22基因重复突变的检测，并初步验证两种方......
目的观察腓骨肌萎缩症患者的临床表现、神经电生理特点及神经活检结果，同时联合应用等位基因特异性PCR与多重连接探针扩增技术（MLPA）......
目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-......
