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目的联合应用等位基因特异性PCR与多重连接探针扩增技术（MLPA）对腓骨肌萎缩症（CMT）患者进行PMP22基因重复突变的检测，并初步验证两种方法所得结果是否一致。方法分别应用等位基因特异性PCR及MLPA技术对6例散发CMT患者及6例正常对照进行PMP22基因重复突变检测。结果6例CMT患者及6例对照经等位基因特异性PCR均未检测出PMP22基因的特异性连接片段，且所有病例及对照经MLPA技术检测结果亦均为阴性，两种方法检测结果一致。结论利用等位基因特异性PCR和MLPA两种方法检测PMP22基因重复突