背景：　　糖原累积病IX型（Glycogen storage disease type IX,GSD IX）是磷酸化酶激酶缺陷导致的一组遗传代谢疾病,是糖原累积病的常见......

旨在克隆从江香猪磷酸化酶激酶γ2(phosphorylase kinase gamma 2，PHKG2)基因编码区，并对PHKG2基因功能进行初步探究。本研究利用RT-......

目的 分析5例糖原贮积症（GSD）IXc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法 回顾分析5例GSDIXc型患儿的临床情况，并采用靶向测序技术进......