Nijmegen断裂综合征是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病.分子流行病学显示NBS1基因是肿瘤易患基因.迄今共在肿瘤患者的NBSl基因编......

Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头......

MRN复合物包括MRE11、NBS1、RAD50，此复合物中的MRE11或NBS1缺失或突变会导致人的共济失调一毛细血管扩张样疾病、Nijmegen断裂综合......

NBS1基因突变可导致一种以染色质不稳定为特征的Nijmegen断裂综合征(NBS)。研究发现NBS1蛋白可与Mre11和Rad50蛋白形成一个Mre11-R......