Meckel综合征相关论文
目的探讨二代测序(NGS)在Meckel综合征植入前遗传学检测(PGT)的应用价值和优势。方法选取1例Meckel综合征家系,通过Sanger测序调查......
先天性多囊肾常有多囊肝等畸形。如并有颅、脑发育不全,枕部脑脊膜膨出、眼畸形、嗅觉缺失、多指(趾)并指(趾)畸形、腭裂或唇裂、......
目的:对1例临床疑似Meckel综合征的引产胎儿组织进行遗传学分析,为该家系的遗传咨询和再生育提供遗传学依据。方法:采用比较基因组......
目的探讨Meckel综合征的畸形表现和原因.方法通过完整全面的临床病理尸体解剖、显微镜形态学观察来对该综合征进行分析.结果观察两......
