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Phosphoinositides,a family of phosphorylated derivatives of phosphatidylinositol (PI),are tightly regulated both tempora......
目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信......
目的探讨Joubert综合征一家系进行临床表现、磁共振成像(MRI)及遗传学分析,确定家系中的致病基因。方法对2015年10月到2017年10就......
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肌醇多聚磷酸5-磷酸酶基因(inositol polyphosphate-5-phosphatase,INPP5E)所编码的肌醇多聚磷酸5-磷酸酶(INPP5E)调节磷酸肌醇信......
