黏多糖贮积病(mucopolysaccharidosis,MPS)是代谢黏多糖的溶酶体酶活性降低或缺乏造成的细胞内和细胞外黏多糖增多和分布异常,从而......

应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons9，3，8进行突变检测。发现......

患者,男性,59岁。向左转动头部时突发短暂眩晕和复视,当头直立时或倾斜时无明显神经系统症状和体征。头颈MRA显示右侧椎动脉发育不......

...

目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础。方法应用......