DKC1基因相关论文
本文报道1例少见的先天性角化不良合并巨细胞病毒感染性肠炎的儿童病例,并且就先天性角化不良以及巨细胞病毒感染性肠炎的临床特点......
目的探讨降低角化不良蛋白基因(DKC1基因)表达对人宫颈癌HeLa细胞放射敏感性的影响。方法以慢病毒为载体通过shRNA技术建立DKC1基......
目的对一例疑似为先天性角化不良的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,采用新一代外显......
报道1例典型X连锁先天性角化不良患者,通过基因检测方法证实该患者为DKC1基因P.Ma353Val突变所致,其母亲为相应突变杂合携带者,并出现......
先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病,其临床三联征包括:甲板营养不良,口腔或阴道等可出现白斑,皮肤异色症样的色素沉着。先天......
先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致。近年来......
目的探讨先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料,提取......
先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示......