DAX1基因相关论文
目的探讨5例性反转综合征患者的发病机制。方法对5例性反转综合征患者进行染色体核型分析,SRY、SOX9和DAX1基因检测,SRY阳性患者进......
目的探讨一个X连锁肾上腺发育不良家系的临床特点和分子发病机制。方法收集就诊于广州军区广州总医院内分泌代谢科的一个X连锁先天......
目的分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制。方法选择原发......
期刊
<正>患儿,男,4岁。主因发现口唇、牙龈变黑2年2012年3月8日入院。出生情况正常,皮肤偏黑,外生殖器无畸形。无吐奶、喂养困难。走路......