总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症(21-ODH)合并45，X[3......

目的：　　探讨130例21羟化酶缺乏症患儿的基因型及临床表型，了解西南地区儿童CYP21A2基因突变情况，分析3种未报道突变是否致病。　　......

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成代谢过程中某种酶缺陷导致皮质醇合成......

目的探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义。方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医......