目的探讨先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation，CDG)Ⅰg型的临床特征及遗传学特点，提高临床对CDG-Ⅰg型的认识。......

高等生物细胞表面存在多样的糖缀合物,它们和各个生理过程息息相关。因此,对糖基化修饰途径中参与糖缀合物合成的相关蛋白或基因的......