AXENFELD-RIEGER综合征相关论文
目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科......
作为一种重要的转录因子,FOXC1在脊椎动物心脏发生中发挥着关键作用。FOXC1突变与Axenfeld-Rieger（ARS）综合征病人伴有的先天性心脏......
目的 对一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的临床资料，采用聚......
Axenfeld-Rieger综合征是一组发育异常的疾病，绝大多数患者在婴幼儿和儿童期发现，是一种常染色体显性遗传病，患者一般确诊年龄在5~30......
目的 分析双眼虹膜角膜内皮综合征病例误诊原因.方法 以回顾性病例系列研究分析北京同仁医院眼科中心自1998年1月至2011年12月期间......
1临床资料患儿,马某,女,8岁。2岁时发现视力差,在外院诊断为“双眼青光眼”,给予布林佐胺滴眼液、布林佐胺噻吗洛尔滴眼液、拉坦前......
目的 对一个虹膜畸形青光眼核心家系的致病突变进行鉴定及遗传学分析.方法 对1例无虹膜青光眼患者进行眼专科检查,采用全外显子组......
Axenfeld-Rieger综合征是以双眼发育性缺陷,伴或不伴有全身发育异常为特点的一组发育性疾病.主要为眼前节中胚叶发育不全引起的前......
1病例资料患儿,女性,6岁,主因“出生后双眼视力不佳伴畏光”就诊。查体：全身无明显异常。眼部检查：视力：右眼0.04,矫正不提高,左眼0.1......
目的:分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况。方法:选取2016/2019年在常州市第二......
【正】 Axenfeld-Rieger综合征是一种双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病,主要表现为角膜后胚胎环,虹膜异......
患者，男性，60岁。因双眼视物渐进不清2年、加重2个月来诊。患者父母非近亲结婚，无家族眼病史。体格检查：牙齿和面部未见发育异常，四指趾......
目的探讨染色体6p25缺失综合征的临床特征。方法回顾分析1例染色体6p25缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2......
研究目的:对1个Axenfeld-Rieger综合征家系的临床特点及基因突变进行研究,探索Axenfeld-Rieger综合征发病的遗传机制。研究方法:对......
目的:探讨Axenfeld-Rieger综合征继发青光眼患者的临床表现及其治疗。方法:回顾性病例研究。收集我院2003-01/2016-01就诊的Axenfe......
